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Incorporando la información del Perfil Genético para un tratamiento más eficaz. Medicina Personalizada.

En la última semana se han producido tres interesantes noticias que nos ilustran la tan mentada, y ansiada, medicina personalizada del futuro. En su mensaje a la nación hace un par de meses, el presidente Obama la llamó medicina de precisión.

De acuerdo a los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, la medicina personalizada se define como “la práctica emergente de la medicina que utiliza el perfil genético de un individuo para guiar las decisiones que se toman en relación con la prevención, diagnóstico y tratamiento de una enfermedad. El conocimiento del perfil genético de un paciente puede ayudar a los médicos a seleccionar el tratamiento más adecuado y administrarlo usando la dosis o régimen más apropiado. La medicina personalizada se está promoviendo a través de los datos obtenidos del Proyecto del Genoma Humano”. En palabras sencillas, la medicina personalizada es como hacerle ropa o zapatos a medida exacta a cada persona, de acuerdo obviamente en las medidas específicas del cuerpo y los pies de cada persona.

Recordemos que el genoma humano está compuesto por toda la información contenida en los 46 cromosomas que tenemos los seres humanos, 23 de los cuales vienen del padre y los otros 23, de la madre. En ese genoma están contenidas todas nuestras características físicas, además de nuestra susceptibilidad a enfermedades, inteligencia e incluso, como lo hemos mencionado en otro artículo, nuestra orientación sexual.

La aspirina funciona de acuerdo a la genética

La primera noticia, originada de un estudio publicado en la Revista de la Asociación Médica de Norteamérica, ha encontrado que la aspirina puede prevenir la aparición del cáncer del colon y del recto, pero solo en aquellas personas que tienen una cierta característica genética. Esta investigación, perteneciente a una creciente disciplina llamada interacción genética-medio ambiente, estudió a 19.000 personas que participaban en cinco diferentes estudios que examinaban el efecto de la aspirina en la prevención del cáncer del colon o intestino grueso.

Después de analizar el genoma de los participantes, los investigadores descubrieron que la aspirina era preventiva en el 95% de las personas que tenían ciertas características genéticas (técnicamente llamadas polimorfismos) localizadas en los cromosomas 12 y 15. Sin embargo, en el 5% restante, la aspirina produjo el efecto contrario, es decir aumentó el riesgo de padecer de cáncer del colon. Al examinar los datos, descubrieron que estas personas tenían una variación genética diferente de esos polimorfismos. En otro estudio, se descubrió que la severa toxicidad respiratoria de la aspirina estaba genéticamente determinada.

Dependiendo de su característica genética, un mismo medicamento puede entonces producir efectos completamente opuestos en una persona. Esto es muy parecido a lo que se aprendió a principios del siglo pasado, cuando se descubrió que una trasfusión de sangre tenía que considerar el grupo Rh o el grupo sanguíneo de la persona, una trasfusión con un grupo o Rh equivocado podía matar a la persona trasfundida. Es posible que ese descubrimiento haya sido uno de los primeros ejemplos de la ahora moderna medicina personalizada.

Cáncer de cerebro que recibe tratamiento para cáncer de la piel

La segunda noticia fue reportada por la Radio Pública Nacional de Estados Unidos y se trata del caso de la paciente MaryAnn Anselmo, quien fue diagnosticada de un agresivo tipo de cáncer cerebral llamado glioblastoma multiforme. La operación a la que fue sometida, logró extraer una buena parte del tumor, pero para combatir el tumor remanente, ella recibió quimioterapia, la cual le produjo tantos estragos que no pudo continuar.

El esposo de la Sra. Anselmo logró averiguar que en el hospital Memorial Sloan Kettering de Nueva York estaban conduciendo un interesante estudio clínico de cáncer llamado “de las canastas” y logró que al tumor de su esposa se le haga un estudio genómico para averiguar qué tipo de mutaciones genéticas presentaba.

Para sorpresa de los médicos, el tumor cerebral de la Sra. Anselmo tenía una mutación genética llamada BRAF, responsable del crecimiento y siembra tumoral, muy rara en cáncer de cerebro, pero muy frecuente en un tipo de cáncer de la piel llamado melanoma maligno. Con esa información, los médicos cambiaron el tratamiento y en vez de insistir con el tratamiento estándar de cáncer de cerebro que había causado tantos estragos, le empezaron a aplicar el vemurafenib, un medicamento que se usa para el cáncer de piel tipo melanoma. Con ese medicamento, el tumor de la Sra. Anselmo ha desaparecido, ella se encuentra casi sin síntomas y su caso demuestra que en el futuro, ya no se van a tratar los cánceres por la localización del tumor inicial en el cuerpo (de cerebro, de mama, de pulmón, de páncreas o de ovario) sino por la llamada “firma genética”, es decir el análisis genómico del tumor.

Los estudios “canasta” se llaman así porque en vez de que un medicamento sea probado en un solo tipo de cáncer (como es la práctica habitual), varios tipos de tumores son puestos “en una sola canasta” y el medicamento es entonces probado en todos ellos a la vez. Un ejemplo es el estudio MATCH para niños y adultos (Molecular Analysis for Therapy Choice Program o Programa de Análisis Molecular para la Elección del Tratamiento) auspiciado por el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos.

Como se entenderá, esta será una verdadera revolución en el tratamiento del cáncer porque dejaremos de tratar al cáncer por sus características microscópicas y pasaremos a tratarlo por las características genéticas del tumor, es decir haremos una medicina personalizada.

El caso de Angelina Jolie

La semana pasada la famosa actriz Angelina Jolie escribió un interesantísimo editorial en el New York Times, en el cual revelaba que se acababa de operar, habiéndosele extraído los dos ovarios y trompas de Falopio. En su bien fundamentada carta, Jolie precisaba claramente que debido a “algunos indicios” de que sus ovarios se estaban volviendo cancerosos, no le quedó otro remedio que castrarse prematuramente y desarrollar una menopausia precoz.

Como recordamos, en mayo del 2013, la Sra. Jolie sorprendió al mundo al anunciar, también en el NY Times, que acababa de extraerse los dos senos. Esa drástica decisión fue consecuencia de una fuerte historia familiar de cáncer (madre, hermana y abuela con una combinación de cáncer de ovarios y mamas), lo que la animó a hacerse las pruebas genéticas BRCA1 y BRCA2. Ella resultó positiva al gen mutante BRCA1, lo cual la colocaba en la incómoda situación de presentar 87% de riesgo de desarrollar cáncer de la mama y 50% de presentar cáncer del ovario antes de cumplir los 75 años de edad.

En menos de dos años, la Sra. Jolie ha tenido que recurrir a la mutilación de sus órganos sexuales para evitar su destino de padecer cáncer, por lo que su historia es un ejemplo de la mitad de lo que es la medicina personalizada.

Y decimos eso porque en su caso, se ha logrado “personalizar” el riesgo genético, pero debido a que no hemos todavía aprendido a “personalizar” el manejo de ese riesgo, en pleno año 2015, ella ha tenido que recurrir al grosero método de amputar sus órganos sexuales, un hecho que estoy seguro será recordado en el futuro como ahora recordamos los cruentos métodos de tratamiento de la tuberculosis pulmonar, antes del descubrimiento de los antibióticos. Por si acaso no lo sabía, durante la primera mitad del siglo pasado, la tuberculosis pulmonar se trataba “desinflando” el pulmón afectado en una peligrosa operación llamada neumotórax.

Estoy seguro que en el futuro, los portadores de mutaciones genéticas, como la Sra. Jolie, podrán completar su tratamiento, usando medicamentos que logren cambiar la expresión genética de su herencia, evitando así el amenazante destino que les espera.

Corolario

Démonos cuenta estimado lector de lo diversos y únicos que somos los seres humanos. Usted es especial, no existe nadie como usted, la forma en que usted reacciona a una medicina o a cualquier otro estímulo es única, nadie reacciona como usted, ni sus propios hijos, hermanos o padres.
Recién estamos arañando la superficie del tipo de medicina que nos espera en el futuro, en ese sentido, en vez de que como ahora nos obliguen a usar tamaños estándar de ropa o zapatos, cada persona tendrá una prenda perfectamente hecha a su medida.

Dr. Elmer Huerta

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